Της Δρ. Ανδρούλλας Ν. Μηλιώτου
…GTGCCAGCAGCCGCGGTAATTCCAGCTCCAATAG
CGTATATTAAAGTTGCTGCAGTTAAAAG…
Μοιάζει με ασυναρτησίες, αλλά μια τέτοια ακολουθία, το DNA δηλαδή, είναι πραγματικά αξιοσημείωτη. Είναι παρούσα σε όλα τα κύτταρα του σώματός σας, στη γάτα ή το σκύλο σας, τα ψάρια στο πιάτο σας, τις μέλισσες και τις πεταλούδες στον κήπο σας και στα βακτήρια του εντέρου σας. Στην πραγματικότητα, όπου κι αν βρίσκεται ζωή στη Γη, από τους αεραγωγούς βαθιά κάτω από τη θάλασσα έως τα παγωμένα βακτήρια στα σύννεφα ψηλά πάνω από τον πλανήτη μας, θα βρείτε αυτήν την ακολουθία. Ένα μέρος του DNA σας είναι 3 δισεκατομμυρίων ετών, και σας μεταβιβάστηκε ως μια αδιάσπαστη αλυσίδα από τους προγόνους σας. Άλλα κομμάτια του DNA σας είναι ολοκαίνουργια. Έχετε αρκετές αλλαγές ή αλλιώς «μεταλλάξεις» στο γονιδίωμά σας που δεν υπάρχουν στη μητέρα ή τον πατέρα σας, που κυμαίνονται από αλλαγές ενός ή δύο «γραμμάτων» έως την απώλεια ή την προσθήκη τεράστιων τεμαχίων DNA.
Η Ημέρα DNA γιορτάζεται στις 25 Απριλίου κάθε έτους και τιμά την πρώτη περιγραφή της διπλής έλικας του DNA από τους James Watson και Francis Crick το 1953, καθώς και την επιτυχημένη ολοκλήρωση του Προγράμματος της Αλληλούχισης του Ανθρώπινου Γονιδιώματος το 2003 (και οι δύο στις 25 Απριλίου). Αυτή η ετήσια γιορτή προσφέρει σε όλους μας την ευκαιρία να μάθουμε και να εξερευνήσουμε τη σημασία της γνώσης για το DNA στην εξέλιξη όλης της ανθρωπότητας. Η πανδημία της COVID-19 προκάλεσε ένα καταιγισμό από νέες ορολογίες που άρχισαν να γίνονται γνωστές στο ευρύ κοινό. Ξαφνικά μάθαμε για το mRNA, το DNA και άλλες λοιπές ορολογίες που μέχρι χθες πολλοί δεν είχαν ιδέα ότι υπάρχουν. Αλήθεια, όμως, τι είναι το DNA;
Το ανθρώπινο κληρονομικό υλικό, γνωστό ως δεοξυριβονουκλεϊκό οξύ, ή αλλιώς DNA, είναι ένα μακρύ μόριο, που περιέχει όλες τις πληροφορίες που χρειάζονται τόσο για την ανάπτυξη όσο και για την αναπαραγωγή ενός οργανισμού. Το DNA αποτελείται από μόρια γνωστά ως νουκλεοτίδια. Κάθε νουκλεοτίδιο περιέχει μια ομάδα σακχάρου και φωσφορικού καθώς και βάσεις αζώτου. Αυτές οι βάσεις αζώτου χωρίζονται περαιτέρω σε τέσσερις τύπους: αδενίνη (Α), κυτοσίνη (C), γουανίνη (G) και θυμίνη (Τ). Το DNA βρίσκεται σε κάθε ένα από τα κύτταρα του σώματος μας και μεταβιβάζεται από το γονέα στο παιδί του.
Ο Ελβετός Βιοχημικός Fredrich Miescher, το 1869, ξεκίνησε να ερευνά τα βασικά συστατικά των λευκών αιμοσφαιρίων και ως κύρια πηγή αυτών των κυττάρων, συλλέχθηκαν επίδεσμοι με επίστρωση με πύον από μια κοντινή ιατρική κλινική. Ο Miescher πραγματοποίησε πειράματα χρησιμοποιώντας διαλύματα αλατιού, οξέος και στη συνέχεια χρησιμοποίησε αλκάλι (βασικό διάλυμα), απομονώνοντας μια ουσία. Κατά τη διερεύνηση αυτής της ουσίας συνειδητοποίησε ότι είχε απροσδόκητες ιδιότητες διαφορετικές από αυτές των άλλων πρωτεϊνών, με τι οποίες ήταν εξοικειωμένος. Ο Miescher ονόμασε αυτή τη μυστηριώδη ουσία «νουκλεΐνη», επειδή πίστευε ότι προήλθε από τον πυρήνα των κυττάρων (nucleus=πυρήνας). Χωρίς να το γνωρίζει, ο Miescher είχε ανακαλύψει τη μοριακή βάση όλης της ζωής – το DNA. Ωστόσο, δεν είχε τις ικανότητες να επικοινωνήσει και να προωθήσει αυτό που είχε βρει στην ευρύτερη επιστημονική κοινότητα. Για πολλά χρόνια, λοιπόν, οι επιστήμονες συνέχισαν να πιστεύουν ότι οι πρωτεΐνες ήταν τα μόρια που έφεραν όλο το γενετικό μας υλικό.
Τη σκυτάλη ανέλαβε μια «αδικημένη» ίσως, αλλά εξαίρετη και λαμπρή επιστήμονας, η Rosalind Franklin. Η δουλειά της Rosalind Franklin στην κρυσταλλογραφία ακτίνων Χ ξεκίνησε όταν άρχισε να φωτογραφίζει την περίθλαση του DNA με ακτίνες Χ. Οι εικόνες της έδειξαν τη γνωστή σε όλους μας ελικοειδή μορφή του DNA, η οποία επιβεβαιώθηκε από τους Watson και Crick σχεδόν δύο χρόνια αργότερα. Η Franklin, μια ντροπαλή και εσωστρεφής γυναίκα, υπέφερε από χειριστική αντιμετώπιση και σεξισμό που την ανάγκασαν να κάνει μεγάλο μέρος της δουλειάς της μόνη.
Στις αρχές της δεκαετίας του 1950, οι επιστήμονες του Πανεπιστημίου του Cambridge, μοριακοί βιολόγοι, James D. Watson και Francis H.C. Crick ήταν δύο από τους πολλούς επιστήμονες που εργάζονταν για να καταλάβουν τη δομή του DNA. Οι Watson και Crick υποβοηθήθηκαν σημαντικά από το έργο της Rosalind Franklin, παρόλο που δεν περιλαμβάνεται στη γνωστή σε όλους δημοσίευση, ούτε μοιράστηκε με αυτούς το βραβείο Νομπέλ που τους απονεμήθηκε στη συνέχεια. Πηγές αναφέρουν ότι ο τότε ανώτερος συνεργάτης της Rosalind Franklin, Maurice Wilkins από το King’s College του Λονδίνου, έδειξε μερικά από τα ευρήματά της, στο Watson τον Ιανουάριο του 1953 χωρίς αυτή να το γνωρίζει. Αναφερόμενος στην εικόνα ακτίνων Χ της Rosalind Franklin, γνωστή ως «Exposure 51», λέγεται ότι ο Watson είπε: «Μόλις είδα την εικόνα, το στόμα μου άνοιξε και ο παλμός μου άρχισε να καλπάζει».
Το πρωί της 28ης Φεβρουαρίου του 1953, οι Watson και Crick ανακοίνωσαν ότι έχουν προσδιορίσει τη δομή της διπλής έλικας του DNA, το μόριο που περιέχει τα ανθρώπινα γονίδια: πρόκειται για ένα πολυμερές διπλής έλικας ή μια σπείρα δύο κλώνων DNA, το καθένα που περιείχε μια μακρά αλυσίδα μονομερών νουκλεοτιδίων, τυλιγμένα το ένα γύρω στο άλλο. Σύμφωνα με τα ευρήματά τους, το DNA αναπαράγεται χωρισμένο σε ξεχωριστούς κλώνους, καθένας από τους οποίους αποτελεί το πρότυπο για μια νέα διπλή έλικα.
Αυτή η δομή, που ανακοινώθηκε στο διάσημο άρθρο στο τεύχος του Απριλίου 1953, του επιστημονικού περιοδικού Nature, εξήγησε πώς το μόριο DNA θα μπορούσε να αναπαραχθεί κατά τη διάρκεια της κυτταρικής διαίρεσης, επιτρέποντας στους οργανισμούς να αναπαράγονται με εκπληκτική ακρίβεια εκτός από περιστασιακές μεταλλάξεις. Για τη δουλειά τους, οι Watson, Crick και Wilkins έλαβαν το βραβείο Νομπέλ το 1962. Η Rosalind Franklin, η οποία πέθανε το 1958 από καρκίνο των ωοθηκών και ως εκ τούτου δεν ήταν επιλέξιμη για το βραβείο, ποτέ δεν έμαθε για το ρόλο που έπαιξαν οι φωτογραφίες της στην ιστορική αυτή επιστημονική ανακάλυψη.
Στο βιβλίο του «The Double Helix» (1968), ο James Watson αργότερα ανέφερε ότι ο Francis Crick ανακοίνωσε την ανακάλυψη στο κοντινό Eagle Pub του Cambridge και αναφωνώντας ότι «βρήκαμε το μυστικό της ζωής». Η αλήθεια δεν ήταν τόσο μακριά, καθώς ο Watson και ο Crick είχαν λύσει ένα θεμελιώδες μυστήριο της επιστήμης – πώς ήταν δυνατόν οι γενετικές οδηγίες να κρατηθούν μέσα σε οργανισμούς και να περάσουν από γενιά σε γενιά. Αν ποτέ περάσετε από το Cambridge της Αγγλίας και αν ο δρόμος σας, σας φέρει έξω από την Eagle Pub, η οποία λειτουργεί μέχρι σήμερα, μπορείτε να σταματήσετε και να θαυμάσετε την μπλε πινακίδα, η οποία σηματοδοτεί την ανακάλυψή τους.
Μεταξύ των εξελίξεων, που ακολούθησαν άμεσα από την ανακάλυψη της δομής του DNA, ήταν ο προγεννητικός έλεγχος για γονίδια που σχετίζονται με την εκδήλωση μιας ασθένειας, τα γενετικά τροποποιημένα τρόφιμα, η ικανότητα αναγνώρισης ανθρώπινων καταλοίπων, ο ακριβής έλεγχος και ταυτοποίηση της αλληλουχίας του DNA και τέλος ο ορθολογικός σχεδιασμός θεραπειών για ασθένειες, όπως το AIDS και ο καρκίνος.
Το μέλλον του DNA ξεδιπλώνεται με μεγάλες δυνατότητες. Καθώς οι ερευνητές και οι επιστήμονες συνεχίζουν να προχωρούν σε ό, τι γνωρίζουμε για τις πολυπλοκότητες του DNA, μπορούμε να φανταστούμε έναν κόσμο με λιγότερες και καλύτερα διαχειριζόμενες ασθένειες, μεγαλύτερη διάρκεια ζωής και μια εξατομικευμένη άποψη της ιατρικής που ισχύει ειδικά για το κάθε άτομο παρά για τον πληθυσμό στο σύνολό του.
Οι γνώσεις γύρω από το DNA επιτρέπουν ήδη τη διάγνωση και τη θεραπεία γενετικών ασθενειών. Η επιστήμη είναι επίσης αισιόδοξη ότι η ιατρική θα προχωρήσει για να μπορέσει να αξιοποιήσει τη δύναμη των κυττάρων μας για την καταπολέμηση των ασθενειών. Για παράδειγμα, η γονιδιακή θεραπεία έχει σχεδιαστεί για να εισαγάγει γενετικό υλικό σε κύτταρα για να αντισταθμίσει τα μη φυσιολογικά γονίδια ή για να παράξει μια θεραπευτικά ωφέλιμη πρωτεΐνη.
Οι ερευνητές συνεχίζουν επίσης να χρησιμοποιούν την τεχνολογία του DNA για την καταπολέμηση των επιδημιών μολυσματικών ασθενειών. Τρανό παράδειγμα, είναι τα γρήγορα αντανακλαστικά που επέδειξε η επιστημονική κοινότητα οδηγώντας στην κυκλοφορία των καινοτόμων DNA και mRNA εμβολίων, για την αντιμετώπιση της πανδημίας που έχει ταλανίσει τον πλανήτη στις μέρες μας, μετά την εξάπλωση του ιού SARS-CoV-2.
Έχουμε κάνει τεράστια άλματα από το σημείο που βρισκόμασταν για την κατανόηση του DNA πριν από 150 χρόνια. Ωστόσο, υπάρχουν πολλά να μάθουμε. Και με τη δυνατότητα ότι μια βαθύτερη κατανόηση του DNA θα βελτιώσει την ανθρώπινη υγεία και την ποιότητα ζωής, χωρίς αμφιβολία, η έρευνα θα συνεχιστεί. Το δυναμικό είναι πραγματικά απεριόριστο και, τουλάχιστον, εξαιρετικά συναρπαστικό.
Happy Birthday DNA!
Δρ. Ανδρούλλα Ν. Μηλιώτου
Συντονίστρια Προγραμμάτων Σπουδών Πτυχίο Διοίκησης Ιατρικών Επισκεπτών και Δίπλωμα Βοηθοί (Τεχνικοί) Φαρμακείου, KES College
Διδάκτωρ Μοριακής Φαρμακολογίας του Τμήματος Φαρμακευτικής, Αριστοτελείου Πανεπιστημίου Θεσσαλονίκης,
Μεταπτυχιακό Φαρμακευτικής Βιοτεχνολογίας και Μοριακής Διάγνωσης,
Βιοχημικός – Βιοτεχνολόγος
